МЕТОДИКА ОПИСАНИЯ ФЕНОТИПА - Студопедия

Общий осмотр больного (inspectio) позволяет получить сведения, как об общем состоянии организма, так и о состоянии отдельных органов и систем.

Осмотр проводится в помещении с комфортной для больного температурой воздуха, при естественном или достаточном искусственном освещении. Врач располагается лицом к пациенту, как правило, справа от больного, либо прямо перед ним. Главным правилом проведения общего осмотра является строгое соблюдение последовательности осмотра различных отделов и участков человеческого тела.

Общий наружный осмотр позволяет оценить внешний вид пациента, общее состояние, положение тела, состояние сознания, антропометрические параметры и их соответствие популяционным (поло-возрастным) и конституциональным нормам. В зависимости от степени тяжести состояние больного может быть удовлетворительное, средней тяжести, тяжелое, крайне тяжелое. Больной может находиться в состоянии ясного или нарушенного (спутанного) сознания, эйфории, ступора, сопора или комы. Положение тела может быть активное, пассивное или вынужденное. Телосложение может быть правильное или неправильное, пропорциональное или диспропорциональное, нормостеническое, гиперстеническое или астеническое. При этом оцениваются не только результаты фактических антрометрических измерений, их соотношение и динамика, но и соответствие долженствующим нормам. Рост может быть нормальный, высокий или низкий, ускоренный или замедленный; масса тела - нормальная, избыточная, недостаточная. В зависимости от параметров окружности и формы череп может иметь вид макроцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, брахицефалии, долихоцефалии, акроцефалии, скафоцефалии и т.д. а грудная клетка может иметь форму долихостеномелии или быть воронкообразной, щитовидной, килевидной и т.д. Со стороны конечностей и отдельных их частей может наблюдаться укорочение, гипертрофия, гипоплазия, аплазия и т.д. Нередко только по внешнему виду больного можно установить диагноз наследственного заболевания. Так, высокий рост (более 180 см для взрослых), длинные верхние и нижние конечности, тонкие длинные пальцы, узкая грудная клетка, астеническое телосложение, патология зрения указывают на синдром Марфана, а напротив, низкий рост, непропорционально короткие конечности, макроцефалия с запавшей переносицей – на ахондроплазию.

Приступая к более детальному и специальному осмотру отдельных частей тела, органов и систем, обращают внимание на любые их особенности, включая как истинно патологические и аномальные, так и выходящие за пределы нормальных вариантов, но не нарушающие функции, микроаномалии и морфогенетические варианты развития. Все выявленные особенности заносятся в карту фенотипа обследуемого (приложение 1).

Ниже приводится перечень некоторых врожденных пороков развития и признаков дизморфогенеза, которые могут быть выявлены при осмотре больного, словарь используемых при описании фенотипа терминов (приложение 2), а также примеры симптомов из литературы и практики медико-генетического консультирования (приложение 3).

Фенотип – это описание индивидуальности человека

Сегодня специалисты уделяют особое внимание фенотипологии. Они способны за считанные минуты "раскусить" человека и рассказать о нем множество полезной и интересной информации.

Фенотип - это все характеристики в целом, которые присущи индивиду на определенной стадии его развития. Таким образом, можно смело сказать, что фенотипы человека в течении всей его жизни могут изменяться.

Каждая черта или характеристика живого существа, которая наблюдается, определяет фенотип человека. Признаки фенотипа - это особенности человека:

• развитие;
• морфология;
• физиологические характеристики;
• биохимические свойства;
• поведение и т.д.

Фенотипы первоначально формируются под действием генотипа. Также влияют и факторы окружающей среды. К фенотипу относятся и клинически определяемые факторы:

Фенотипология – это относительно новая наука, которая способна провести экспресс-диагностику характера человека по его внешним признакам.

Смело можно заявить, что фенотип – это внешность генетики. Человек, который освоит фенотипологию, может быстро и легко прочитать на лице человека многие его личностные особенности, характер.

Фенотипология – это «мощное оружие», которое пригодится каждому человеку в деловой отрасли, продажах, воспитании и т.д.

Фенотипология - это наука, которая говорит о взаимосвязи психофизиологических и психофизических характеристик в поведении человека, основываясь на индивидуальных признаках фенотипа личности.

Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни. Формирование происходит при участии генотипа под влиянием окружающей среды. Таким образом, фенотип является различной реализацией генотипа в каждом конкретном случае.

Автором фенотипологии Марком Лучини были выделены около 140 основных признаков фенотипа. Различные специалисты насчитывают их до 10 в 30 степени. Это свидетельствует о том, что каждый человек является индивидуальной личностью. Теперь можно смело сказать, что соотношение фенотипов может быть различным.

Полным комплексом навыков и знаний по фенотипологии можно овладеть за учебный курс от 30 до 55 академических часов.

За 4 минуты обученный фенотипологии человек может определить такие черты характера :

• направленности и степень маниакальности;
• пределы, перспективы и ориентацию генетического потенциала интеллекта;
• особенности сексуальности, учитывая склонность к извращениям или плотоядным ощущениям;
• моральная характеристика человека (честность, подлость, преданность, лживость, двуличность и т.д.);
• генетическая склонность человека к нестандартным поступкам, учитывая и криминальность;
• воля человека (способность противостоять агрессии, отстаивать свою точку зрения и т.д.);
• склонность к героизму и сумасбродным поступкам (учитывая и склонность к убийству, подвигу, самоубийству и т.д.);
• порог раздражительности, качество нервной системы ;
• склонность к морализму;
• недееспособность, дееспособность;
• трусость, смелость, скрытость;
• упрямство;
• жажда авторитета, озабоченность своим внешним видом;
• внимательность, подозрительность, проницательность;
• практические, коммерческие, хищнические и деловые задатки;
• и так далее, всего 140 качеств

Степень точности результатов после проведения работы специалистами составляет 80-95%.

На самом деле, знание фенотипологии необходимо каждому человеку. Ведь мы живем в обществе, а значит, постоянно окружены социумом.

Где же особенно важны знания фенотипологии?

1. Различные кадровые аудиты, в том числе и люди, которые имеют высокую степень допуска к важной, секретной информации.
2. Продажи, переговоры, общение и покупки.
3. Криминалистика.
4. Воспитание.
5. Социальная и политическая сфера.
6. Анализ исторических личностей.
7. Расшифровка поступков людей, который уже умерли.
8. Разработка сценического образа различных литературных героев.
9. Подбор грамотного имиджа.
10. Психологический макияж.

Фенотип – это совокупность всех характеристик, которые присущи индивиду на определенной стадии развития. Знания о фенотипе позволяют за минимальное время охарактеризовать человека и особенности его характера.

Практикум по генетике

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Наследование – процесс передачи наследственных свойств организма от одного поколения к другому.

Ген – участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов и фагов), содержащий информацию о строении одного белка (ген —>белок—>признак).

Локус – место в хромосоме, которое занимает один ген. Каждый ген занимает строго определенный локус.

Аллель – состояние гена (доминантное и рецессивное). Например:

• А (доминантный)
• а (рецессивный)

В некоторых случаях число аллелей может быть большим. Например, ген группы

Крови имеет три аллеля: два доминантных А и В и один рецессивный О.

Аллельные гены – гены, расположенные в одних и тех же местах (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – противоположные качества одного признака, гена (карие и голубые глаза, темные и светлые волосы).

Доминантный признак – преобладающий, проявляющийся всегда в потомстве, в гомо- и гетерозиготном состоянии.

Рецессивный признак – подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном сосотоянии.

Гомозигота – пара генов, представленная одинаковыми аллелями. Различают гомозиготу по доминантному аллелю (АА) и гомозиготу по рецессивному паллелю (аа). Гомозиготу также называют чистой линией.

Гетерозигота – пара генов, представленная разными аллелями (Аа). Гетерозиготу называют также гибридом (от греч. hybridos -помесь).

Генотип – совокупность генов.

Генофонд – совокупность генотипов группы особей, популяции, вида или всех живых организмов планеты.

Фенотип – совокупность внешних признаков.

Генетический анализ – совокупность генетических методов. Главный элемент генетического анализа – гибридологический метод, или метод скрещивания.

При решении генетических задач используются следующие понятия и символы:

Скрещивание обозначают знаком умножения ( ).

Женский пол обозначают знаком , мужской .

Родительские организмы обозначают латинской буквой Р.

Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками, - гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2, третье поколение - F3 и т.д.

ЗАНЯТИЕ № 1. Тема “Моногибридное скрещивание”.

В моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре контрастных альтернативных признаков. При полном доминировании проявляется только доминантный признак. При неполном доминировании признак имеет среднее (промежуточное) значение между доминантным и рецессивным.

1. Закон единообразия первого поколения (Г.Мендель). При скрещивании двух особей с противоположными признаками в первом поколении все гибриды одинаковы и похожи на одного из родителей.

2.Закон расщепления (Г.Мендель). При скрещивании гибридов 1 поколения во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу.

У томатов рассеченный лист доминантен по отношению к цельнокрайнему. Проведите анализирующее скрещивание гомозиготного растения с рассеченными листьями с растением, имеющим цельные листья. Ответьте на вопросы:

1) сколько типов гамет образует родительское растение с рассеченными листьями?
2) сколько растений в F1 гетерозиготны?
3) сколько растений гетерозиготны в F2 ?
4) сколько разных фенотипов образуется в F2 ?

А – рассеченный лист
а - цельный лист
____________
F1 -. F2 - ?

1) исходное родительское растение с рассеченными листьями имеет один тип гамет – А;

2) в F1 гетерозиготны (Аа) все растения;

3) в F2 гетерозиготны (Аа) только 2/4 растений, рассеченные листья (Аа) могут получиться в трех случаях из четырех, т.е. ;

4) в F2 два разных фенотипа - рассеченные листья (генотипы АА и Аа) и цельные (генотип аа).

Разберите решение следующих задач!

Один ребенок родился в семье здоровым, а второй имел тяжелую наследственную болезнь и умер сразу после рождения. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения. Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. У них не может родиться больной ребенок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые, так и больные дети. Составляем схему скрещивания:

Ответ: по фенотипу красных - 75 %, белых – 25%, соотношение 3:1; по генотипу гетерозиготных 50%, гомозиготных – 50%, соотношение 1:1.

ЗАНЯТИЕ № 2. ТЕМА “ Дигибридное скрещивание”.

Значительно чаще организмы отличаются друг от друга по многим признакам. В этом случае скрещивание называется полигибридным. Простейший тип полигибридного скрещивания - скрещивание дигибридное, когда родительские организмы различаются по двум парам контрастных альтернативных признаков.

Анализ наследования в дигибридном скрещивании нужно вести вначале раздельно по каждой паре прихзнаков. В генетике принято обозначать аллели разных генов различными буквами. Например, обозначим аллель гладкой формы В, морщинистой- в. Окраска семян: желтая – А, зеленая - а. Допустим, семена одного сорта гороха были гладкие и зеленые, а другого желтые и морщинистые. Теперь можно записать генотипы исходных сортов. Сорт с зелеными гладкими семенами имеет генотип ааВВ, с желтыми морщинистыми ААвв, и гаметы этих растений будут соответственно аВ и Ав. Тогда генотип гибрида F1 будет АаВв. Этот гибрид гетерозиготен сразу по двум парам аллелей, т.е. является дигетерозиготой. Закон единообразия первого поколения соблюдается. Определить расщепление в F2 можно с помощью специальной таблицы, называемой решеткой Пеннета. В верхней горизонтальной графе выписывают мужские гаметы, в левой вертикальной - женские. В клетках таблицы, находящихся на пересечениях горизонтальных и вертикальных линий, выписывают соответствующие генотипы и фенотипы гибридов F2. Например, проанализируем расщепление по окраске семян и по форме семян.

Р: скрещивание гибридов

При одновременном анализе обеих пар признаков получается следующее расщепление:

III. Закон независимого наследования признаков (Г.Мендель). При скрещивании гибридов 1 поколения по двум парам признаков наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга и образуются четыре фенотипические группы с новыми сочетаниями.

При передаче двух или более пар признаков, необходимо учитывать, что гены, контролирующие их, могут наследоваться независимо или быть сцепленными.

Какое потомство получиться при скрещивании чистопородного черного комолого (безрогого) быка с красными рогатыми коровами? Каким окажется следующее поколение, полученное от скрещивания этих гибридов между собой, если известно, что комолость доминирует над рогатостью, а черная масть - над красной, причем гены обоих признаков в разных парах хромосом?

Ч - черная масть

3 /16 - комолые красные

1/ 16 – рогатые красные

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ:

1. У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания гомозиготного зеленоплодного сорта с полосатым получили 217 гибридов первого поколения. Гибриды переопылили и потом получили 172 гибрида во втором поколении.

а) Сколько типов гамет образует растение с зелеными плодами?
б) Сколько растений в F1 будут гетерозиготными?
в) Сколько разных генотипов будет в F2 ?
г) Сколько растений в F2 будет с полосатой окраской плодов ?
д) Сколько гомозиготных растений с зелеными плодами будет в F2 ?

Ответ: 1/ 217 / 3 / 43/ 43.

2. У коров безрогость доминирует над рогатостью. При скрещивании гомозиготных безрогих животных с рогами было получено 96 гибридов. После скрещивания гибридов между собой в F2 получили 48 телят.

а) Сколько гетерозиготных животных среди гибридов F1 ?
б) Сколько разных генотипов среди гибридов F2 ?
в) Сколько фенотипов среди гибридов F2.
г) сколько будет безрогих животных в F2 ?
д) Сколько будет рогатых животных в F2 ?

Ответ: 96 / 3 / 2 / 36 / 12.

3. У собак висячие уши доминируют над стоячими. При скрещивании гетерозиготных собак с висячими ушами и собак со стоячими ушами получили 214 щенков.

а) Сколько типов гамет образуется у собаки со стоячими ушами?
б) Сколько разных фенотипов будет в F1 ?
в) Сколько разных генотипов будет в F1 ?
г) Сколько гетерозиготных животных будет в F1 ?
д) Сколько животных с висячими ушами будет в F1 ?

Ответ: 1/ 2/ 2/ 107/ 107.

4. У мухи-дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной. При скрещивании гомозиготных мух с серым телом и черных мух получили 34 мухи. Гибриды из F1 затем скрестили с черными мухами и в F2 получили 96 мух.

а) Сколько типов гамет образуется у гибридов из F1 ?
б) Сколько серых мух было в F2 ?
в) Сколько серых мух было в F2 ?
г) Сколько черных мух было в F2 7
д) Сколько разных генотипов было в F2 ?

Ответ: 2/ 34/ 48 / 48/ 2.

5. У кошек длинная шерсть рецессивна по отношению к короткой. Гомозиготную длинношерстную кошку скрестили с гетерозиготным короткошерстным котом и получили 8 котят.

а) Сколько типов гамет образуется у кота?
б) Сколько типов гамет образуется у кошки ?
в) Сколько среди котят будет разных фенотипов?
г) Сколько среди котят будет разных генотипов ?
д) Сколько должно получиться котят с длинной шерстью ?

Ответ: 2/ 1/ 2/ 2/ 4.

6. У человека ген тонких губ рецессивен по отношению к гену толстых губ. В семье у женщины тонкие губы, а у мужчины губы – толстые. У отца мужчины губы были тонкими.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины ?
б) Сколько типов гамет образуется у мужчины ?
в) Какова вероятность рождения ребенка с тонкими губами?
г) Сколько разных генотипов может быть у детей ?
д) Сколько разных фенотипов может быть у детей?

Ответ: 1/ 2/ 50/ 2/ 2.

7. Скрещивали красную морковь с желтой. В первом поколении все корнеплоды были желтыми. В F2 получили 96 растений.

а) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение?
б) Сколько рецессивных гомозиготных растений выросло в F2 ?
в) Сколько в F2 гетерозиготных растений ?
г) Сколько в F2 доминантных гомозиготных растений ?
д) Сколько растений будут иметь желтый корнеплод?

Ответ: 2/ 24/ 48/ 24/ 72.

8. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Кареглазый мужчина, отец которого также имел карие глаза, а мать была голубоглазой, женился на голубоглазой женщине. У них родились 8 детей.

а) Сколько разных генотипов у детей?
б) Сколько детей имеют карие глаза?
в) Сколько детей гомозиготны?
г) Сколько типов гамет образуется у мужчины?
д) Сколько типов гамет образуется у голубоглазого ребенка?

Ответ: 2/ 4/ 4/ 2/ 1.

Занятие № 3. Тема “ Генетика пола. Наследование признаков сцепленных с полом”.

У всех животных и двудомных растений наблюдается примерно равное количество организмов мужского и женского пола, т.е. соотношение полов равно 1:1.

Цитологические исследования показали, что у животных особи мужского и женского пола различаются по хромосомным наборам. Хромосомы, по которым различаются организмы мужского и женского пола, называют половыми хромосомами (женские – ХХ, мужские - ХУ). Те хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называют аутосомами. Пол, образующий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называется гомогаметным (женский ХХ), а тот, который производит гаметы двух сортов - гетерогаметным ( мужской - ХУ).

В кариотипе человека 46 хромосом. Решающую роль в определении пола играет У - хромосома. Оказалось, что у многих организмов У - хромосома в отличие от Х - хромосомы наследственно инертна, так как не содержит генов. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, аллелей в У-хромосоме, как правило, не имеют. В результате даже рецессивные гены, находясь в Х-хромосоме и не имея аллели в У- хромосоме, проявляются так, как это обычно бывает только у гомозиготы.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х - или У -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Образец решения задачи.

Аллель черной масти у кошек локализован в Х-хромосоме. Другой аллель этого гена обуславливает рыжую масть. Ни один из аллелей не является доминантным, а потому гетерозиготы имеют пятнистую окраску. Какое потомство следует ожидать от скрещивания:

1) пятнистой кошки с рыжым котом;
2) пятнистой кошки с черным котом;
3) рыжей кошки с черным котом?

ген окраски шерсти А – черная
а - рыжая

КАРТА ФЕНОТИПА

Под общей редакцией д.м.н. профессора В.И. Голубцова
Рецензенты: А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии КГМУ профессор Г.А. Голубцова, доцен

Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г. протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических. Рабочая тетрадь разработана с целью по

Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа. Метод Цель применения и сущност

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Семиотика наследственных болезней человека. Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро

КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике

Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина. 1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина. 1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина: У здоровых женщ

КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу. &nb

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м

Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование: 1. __________________________________________________________________________

Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа: 1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. &nbs

Система организации медико-генетической помощи
Уровень Исполнители Задачи I– Районный и городской(общая сеть ЛПУ). Родильные дома, детские поликлиники и стационары, ж

Методы пренатальной диагностики
Метод Сроки (нед.) Показания к проведению I. Неинвазивная ди

КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________ Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________ Кожа:

Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер

А) при мультифакториальных заболеваниях
Заболевание Дополнительные условия Риск, % для сибсов для потомства Анэнцефалия, черепно-мозг

Терминологический словарь
Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенези

Кампомелия – искривление конечностей.
Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы

I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает 2. Методами медицинской генетики являются 3. Медицинская генетика - это наука о 4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з

II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является 2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является 3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г

III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней возможна на основе 2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является 3. Клинический полиморфизм моногенно

IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются 2. К мультифакториальным заболеваниям относятся 3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор

V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно 2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно 3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара

VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит 2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто

VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это 2. Целью медико-генетического консультирования является 3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется

Особенности национального определения группы крови

По результатам АВО-фенотипирования 41 151 образца крови пациентов установлено, что частота ошибок первичного определения группы крови АВО в лечебных отделениях составляет порядка 0,41–1,16%. Чаще всего лечащие врачи не определяют фенотип АВ – в 4,6 раза чаще, чем остальные фенотипы (? 2 = 209,0; p < 0,01).

Максимально часто (в 1,86% случаев) ложный результат констатируется при заключении лечащего врача о фенотипе В.

В качестве дополнительных мер профилактики АВО-несовместимых трансфузий в экстренной ситуации можно предложить:

- определять фенотип эритроцитов с использованием специальных карт, позволяющих фиксировать результаты исследования;

- учет результатов исследования проводить двум сотрудникам;

- переливать только эритроциты с фенотипом О.

Zhiburt E.B. Karavaev A.V. Glazov K.N. Shestakov E.A. Features of national blood typing

41,151 blood samples of patients have been ABO phenotyped. The error rate of the primary determination of ABO blood groups in the medical wards was about 0,41–1,16%. Most often physicians do not determine the phenotype AB (4.6 times more likely than other phenotypes. 2 = 209,0; p < 0,01). Highest rate of (in 1.86% of cases) false result is stated at the conclusion of the attending physician of the phenotype of B.

As additional measures to prevent ABO-incompatible transfusion in an emergency situation can be offered:

- to determine the phenotype of red blood cells with special cards that allow to fix the results of the study;

- to account the results of research by two staff members;

- to transfuse only O type red blood cells.

Key words: blood type, phenotype, red blood cell.

С открытия Карлом Ландштейнером системы группы крови АВО начался научный этап развития трансфузиологии. Несмотря на столетний опыт переливания крови с учетом групповой принадлежности, в настоящее время риск иммунных гемолитических реакций вследствие переливания АВО-несовместимых эритроцитов в 100–1 000 раз выше, чем риск посттрансфузионной вирусной инфекции.

В странах «Большой восьмерки» существует два подхода к определению АВО-фенотипа пациента. Шесть стран практикуют направление образцов крови донора и реципиента в лабораторию, переливают кровь на основе лабораторного заключения и никаких лабораторных исследований в лечебном отделении не проводят. При этом огромное внимание уделяется идентификации реципиента, гемоконтейнера и пробирок.

Широкую известность получил случай в Вирджинии (США), когда в двухместной палате пациентка переместилась ближе к окну, медсестра взяла кровь у ее соседки и нанесла неверную маркировку образца. В результате были перелиты несовместимые эритроциты, и развилась гемолитическая реакция с летальным исходом.

Таким образом, в США ежегодно переливается более 1 000 доз эритроцитов (1 из каждых 12 000 перелитых доз) «неправильному» реципиенту. Около половины этих ошибок происходят в клинике, а вторая половина – в лаборатории. Расчетная частота летального исхода вследствие АВО-ошибок — 1:800 000 доз эритроцитов, что выше риска передачи ВИЧ, который определяют как 1:2 000 000 доз. Для профилактики перепутывания используют специальные системы: идентификационные браслеты со штрих-кодами и/или радиоэтикетками (RFID), механические или электронные замки, запрещающие доступ к контейнерам, предназначенным другим пациентам, карманные компьютеры, передающие заказ на кровь от постели пациента в режиме реального времени [1].

В России АВО-фенотип пациента определяется трижды: сперва – в лечебном отделении, затем – в лаборатории и, наконец, вновь в лечебном отделении врачом, выполняющим трансфузию [2]. Этот подход был выстроен несколько десятилетий назад и доказал свою эффективность в условиях отсутствия совершенных диагностических технологий и компьютерных госпитальных систем.

Наша система профилактики АВО-несовместимых трансфузий эффективнее. Если в США ежегодно бывает от 2 до 10 (в 2010 г. – 2) фатальных гемолитических реакций, связанных с АВО-несовместимостью [3], то в России в 2010 г. таких случаев не наблюдали вовсе [4]. Дублирование защитных мер и строгое соблюдение всех этапов переливания крови позволяет выявить ошибку в одном из звеньев «трансфузионной цепи» [5–7].

Прикроватная проверка АВО-фенотипа донора и реципиента, кроме России, выполняется во Франции. Однако делается это с использованием специальных карт, что, несмотря на частые ошибки оператора, позволяет выявить 93% расхождений фенотипа. В сочетании с другим тестом чувствительность определения АВО-расхождений возрастает до 99,65% [8].

Первичное определение группы крови в лечебном отделении имеет очевидные недостатки:

- выполняется специалистом, не имеющим квалификации по клинической лабораторной диагностике;

- ежедневный контроль качества жидких типирующих реагентов не проводится;

- результаты учитываются субъективно одним оператором;

- фиксация визуальных результатов исследования, необходимая для хранения и последующего контроля, не проводится.

Из этих описаний, как и из отдельных специальных публикаций [9, 10], ясно, что основное количество АВО-несовместимых трансфузий происходит в неотложной ситуации, на основании ошибочного заключения о группе крови реципиента.

Согласно действующим нормативам такое решение должен принять врач или другой специалист, имеющий подготовку по иммуносерологии [11], при этом существо подготовки по иммуносерологии не определено.

В противоречие с традиционным российским подходом, определенным действующими нормативными документами, вошел национальный стандарт по применению крови, согласно которому образцы крови во всех случаях отсылаются в лабораторию, а оценка АВО-совместимости крови в лечебном отделении проводится лишь на основании документов. При этом порядок работы лаборатории стандартом не определен [12]. Представляет интерес оценка качества определения фенотипа АВО в лечебном отделении.

Материалы и методы

Изучили результаты работы иммуносерологической лаборатории Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова в 2007–2010 гг. Подсчитали количество первичных определений группы крови по системе АВО лечащим врачом и количество расхождений при повторном определении фенотипа эритроцитов в клинической лаборатории.

Результаты исследования оценили с помощью дескриптивных статистик.

В Пироговском центре возрастает количество пациентов, получивших стационарное лечение. У 56–76% из них определяют группу крови. Доля ошибок первичного определения группы крови в 2010 г. сократилась на 74,3% по сравнению с 2007 г. до уровня менее 1%, что может свидетельствовать об адекватной методической работе службы крови с лечащими врачами (табл. 1), допуске к переливанию крови на основе решения комитета по трансфузиологии [13].

Распределение фенотипа у пациентов и структура ошибочных первичных определений группы крови в отдельные годы оцениваемого периода не менялись.

Чаще всего лечащие врачи не определяют фенотип АВ (табл. 2) – в 4,6 раза чаще, чем остальные фенотипы (? 2 = 209,0; p < 0,01).

При этом в 94% случаев фенотип АВ трактуется как В (табл. 3). Максимально часто ложный результат констатируется при заключении лечащего врача о фенотипе В (табл. 3). Ложное определение других фенотипов происходит в 0,49% случаев, что на 75,9% реже ошибочных заключений о фенотипе В (? 2 = 180,9; p < 0,01).

Наибольший риск гемолитических осложнений – при констатации фенотипа, несовместимого с истинным (177 определений, 0,39% всех образцов). Соответственно, при отсутствии подтверждающего исследования такие реципиенты имеют шанс получить переливание несовместимых эритроцитов.

1. Частота ошибок первичного определения группы крови АВО в лечебных отделениях составляет порядка 0,41–1,16%.

2. Около половины ошибочных определений фенотипа АВО в лечебных отделениях могут привести к переливанию несовместимых эритроцитов.

3. Чаще всего лечащие врачи не определяют фенотип АВ – в 4,6 раза чаще, чем остальные фенотипы (? 2 = 209,0; p < 0,01).

4. Максимально часто (в 1,86% случаев) ложный результат констатируется при заключении лечащего врача о фенотипе В.

5. Соблюдение действующего порядка переливания крови (с трехкратных определением АВО-фенотипа реципиента) в плановой ситуации позволяет избежать АВО-несовместимых трансфузий.

6. В качестве дополнительных мер профилактики АВО-несовместимых трансфузий в экстренной ситуации можно предложить:

- определять фенотип эритроцитов с использованием специальных карт, позволяющих фиксировать результаты исследования;

- учет результатов исследования проводить двум сотрудникам;

- переливать только эритроциты с фенотипом О.

7. Целесообразно отменить раздел ГОСТ Р 53420-2009, предполагающий однократное (т.е. чреватое ошибкой) определение фенотипа АВО в лаборатории и исключающий дублирование исследований в лечебном отделении.

1. AABB Technical Manual, 16th ed.- Bethesda: AABB, 2008. — 1002 p.

2. Методические указания Минздрава России от 11 декабря 2002 г. №2001/109 «Требования к проведению иммуногематологических исследований доноров и реципиентов на СПК и в ЛПУ».

3. Fatalities Reported to FDA Following Blood Collection and Transfusion: Annual Summary for Fiscal Year 2010 // http://www.fda.gov/biologicsbloodvaccines/safetyavailability/reportaproblem/transfusiondonationfatalities/ucm254802.htm.

4. Селиванов Е.А. Чечеткин А.В. Данилова Т.Н. Григорьян М.Ш. Деятельность службы крови России в 2010 г. // Трансфузиология. — 2011. — Т.12, №4. – С. 5–14.

5. Жибурт Е.Б. Шестаков Е.А. Караваев А.В. и др. Предпосылка к посттрансфузионному осложнению // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. — 2010. — Т.5, №1. — С. 84–88.

6. Жибурт Е.Б. Шестаков Е.А. Караваев А.В. Клеузович А.А. Неверная маркировка крови увеличивает риск трансфузионных осложнений// Вестник Росздравнадзора. — 2011. — №1. — С. 37–38.

7. Шестаков Е.А. Сухорукова И.И. Клюева Е.А. Жибурт Е.Б. Иногруппная кровь в донорском контейнере // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. — 2010. — Т. 5, №1. – С. 109–112.

8. Daurat G. Yes, we should keep ABO agglutination test within bedside transfusion checks // Transfus Clin Biol. — 2008.- Vol.15, №5. — P. 322–326

9. Губанова М.Н. Копченко Т.Г. Жибурт Е.Б. Анализ ошибок при переливании крови, несовместимой по фенотипу АВО // Вестник хирургии им. И.И. Грекова. — 2010. — Т.169, №2. – С. 61–63.

10. Губанова М.Н. Копченко Т.Г. Караваев А.В. и др. Система профилактики посттрансфузионных осложнений в субъекте Российской Федерации // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. — 2010. — Т.5, №2. — С. 97–102.

11. Приказ Минздрава России от 25 ноября 2002 г. №363 «Об утверждении Инструкции по применению компонентов крови».

12. ГОСТ Р 53420-2009. «Кровь донорская и ее компоненты. Руководство по применению донорской крови и ее компонентов».

13. Шевченко Ю.Л. Жибурт Е.Б. Шестаков Е.А. Внедрение кровесберегающей идеологии в практику Пироговского центра // Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова. — 2008. — Т.3, №1. — С. 14–21.

Таблицы — в приложении

Е.Б. ЖИБУРТ. д.м.н. проф. заведующий кафедрой трансфузиологии и проблем переливания крови Института усовершенствования врачей Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России, ezhiburt@yandex.ru;

А.В. КАРАВАЕВ. главный врач Тульской областной станции переливания крови;

К.Н. ГЛАЗОВ. врач-интерн Института усовершенствования врачей Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России;

Е.А. ШЕСТАКОВ. к.м.н. доцент кафедры трансфузиологии и проблем переливания крови Института усовершенствования врачей Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова Минздравсоцразвития России,

Источник: журнал «Вестник Росздравнадзора» №2 (2012)